Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP
La encefalopatía espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteína priónica (PrP) es una rarísima enfermedad neurológica priónica hereditaria asociada, como su nombre lo indica, a una nueva mutación en el gen PrP . Fue descubierta en 1996 en una única familia
Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto
Leucemia linfática crónica
función, queda muy debilitado. [ 3 ] En sus primeras fases su curso clínico es indolente (sin síntomas ). Admite una variabilidad amplia en su pronóstico dependiendo de las variaciones citogenéticas , del inmunofenotipo y de su evolución. Algunas variedades de LLC se comportan de
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
quienes la describieron a finales del siglo XIX y principios del siglo XX. Índice 1 Signos y síntomas 1.1 Telangiectasias 1.2 Malformación arteriovenosa 1.3 Otros problemas 2 Genética 3 Fisiopatología 4 Diagnóstico 4.1 Telangiectasias 4.2 Las malformaciones arteriovenosas
VIH/sida
periodo breve de cuadro tipo influenza. [ 7 ] Típicamente, le sigue un periodo prolongado sin síntomas . [ 8 ] A medida que la infección progresa, interfiere más con el sistema inmunitario , aumentando el riesgo de infecciones comunes como la tuberculosis , además de otras infecciones
Ataxia-Telangiectasia
enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva . Esta causada por una mutación en el gen ATM , localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. [ 1 ] Índice 1 Herencia 2 Genética molecular 3 Epidemiología
Síndrome X frágil
con la causa genética del síndrome . [ 2 ] La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos , que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN . Este tipo de mutación est
Enfermedad de Norrie
cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera . Además de los síntomas oculares congénitos , algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina , la piel , los pulmones , los riñones y
Hemocromatosis
La hemocromatosis (del griego αἷμα, haima : sangre y χρώμα, chróma : color ) [ 1 ] es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro , provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe
