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Mutación y síndrome print that page

Mosaicismo

El presente artículo enumera ciertos síndromes causados por mutación genética . Dicha enumeración depende permanentemente del estado de actualidad de la investigación médica y no puede por tanto en ningún caso tratarse de una enumeración exhaustiva. Índice 1 Mutación 1

Síndrome X frágil print that page

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El síndrome del X frágil (SXF) , también conocido como síndrome de Martin-Bell , es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, sólo superado por el síndrome de Down . [ 1 ] ​ Afecta tanto a

Síndrome de Angelman print that page

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El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia , discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa

Síndrome de Gilbert print that page

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por hiperbilirrubinemia (niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en la sangre ) intermitente provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa . Por lo general no presenta síntoma

wikipedia.org | 2019/8/2 21:47:17

Síndrome de McLeod print that page

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El síndrome de McLeod (o fenómeno de McLeod) [ 1 ] ​ es una alteración genética que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso periférico, músculo y corazón. Es causada por una mutación de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X . El gen es responsable

Síndrome de Usher print that page

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El síndrome de Usher , también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren , es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda segú

Síndrome de Klinefelter print that page

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El síndrome de Klinefelter ( SK ) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico , ginecomastia , dificultades en el aprendizaje e infertilidad . Se origina por

Síndrome de Miller-Dieker print that page

Lissencephaly

El síndrome de Miller-Dieker , en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3 ,es una rara enfermedad congénita y hereditaria . Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central

Síndrome de Aicardi print that page

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso , una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina , daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental. [ 1 ] ​ Se

wikipedia.org | 2019/7/12 14:56:13

Síndrome de Marfan print that page

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo , que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto , pulmones , ojos , corazón y vasos sanguíneos . [ 1 ] ​ Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada

wikipedia.org | 2019/10/3 18:19:07