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Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP print that page

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La encefalopatía espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteína priónica (PrP) es una rarísima enfermedad neurológica priónica hereditaria asociada, como su nombre lo indica, a una nueva mutación en el gen PrP . Fue descubierta en 1996 en una única familia

Síndrome X frágil print that page

Fmr1.

con la causa genética del síndrome . [ 2 ] ​ La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos , que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN . Este tipo de mutación est

Leucemia linfática crónica print that page

Chronic_lymphocytic_leukemia

linfática crónica . [ 5 ] ​ [ 6 ] ​ En 2015 se logró la secuenciación completa del genoma de 506 pacientes con LLC, [ 7 ] ​ identificando 60 genes distintos y nuevas mutaciones recurrentes, que sugieren la posibilidad de mejorar las intervenciones clínicas en el manejo de esta neoplasia

Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR print that page

El Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR o ARMS-PCR por sus siglas en inglés (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) es una técnica para detectar mutaciones puntuales conocidas, que se cree que fue descrita por primera vez por el equipo

wikipedia.org | 2019/10/22 1:04:01

Medicina genómica print that page

precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad. [ 1 ] ​ [ 2 ] ​ Mientras que la adaptación del tratamiento a

wikipedia.org | 2019/9/10 15:48:44

Ataxia-Telangiectasia print that page

enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva . Esta causada por una mutación en el gen ATM , localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. [ 1 ] ​ Índice 1 Herencia 2 Genética molecular 3 Epidemiología

wikipedia.org | 2019/9/18 12:22:09

Cáncer print that page

Cancer_de_pulmon

​ Las anormalidades genéticas encontradas en las células cancerosas pueden consistir en una mutación puntual, translocación , amplificación, deleción , y ganancia o pérdida de un cromosoma completo. Existen genes que son

Esclerosis tuberosa print that page

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La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina , la piel , los pulmones , los riñones y

Fibrosis quística print that page

Neumonia

crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus . Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana

EFMR print that page

Dibbens et al, secuenció el gen causante de la enfermedad en el locus Xq22.1 e identificó la mutación genética en familias afectadas por el EFMR, al mismo tiempo, la doctora I. Schefferd amplió el fenotipo del gen. En este estudio en 2008 ya se apunta que es un síndrome que puede llegar

wikipedia.org | 2019/12/3 18:36:52