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Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP print that page

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La encefalopatía espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteína priónica (PrP) es una rarísima enfermedad neurológica priónica hereditaria asociada, como su nombre lo indica, a una nueva mutación en el gen PrP . Fue descubierta en 1996 en una única familia

Diagnóstico Molecular print that page

El diagnóstico molecular, al igual que todo proceso de diagnóstico médico, pretende la determinación de la causa de una enfermedad pudiendo ser de origen genético o bien infeccioso diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas). Sin embargo, a diferencia de un diagnóstico clínic

wikipedia.org | 2019/11/4 6:32:43

Proyecto Genoma Humano print that page

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El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto

Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR print that page

El Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR o ARMS-PCR por sus siglas en inglés (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) es una técnica para detectar mutaciones puntuales conocidas, que se cree que fue descrita por primera vez por el equipo

wikipedia.org | 2019/10/22 1:04:01

Leucemia linfática crónica print that page

Chronic_lymphocytic_leukemia

la supervivencia y en determinados casos puede cronificar la enfermedad. [ 9 ] ​ Índice 1 Diagnóstico 1.1 Indicadores y pruebas diagnósticas 1.2 Diagnóstico diferencial 1.3 Pronóstico 1.4 Complicaciones 2 Síntomas 2.1 Fase asintomática 2.2 Fase sintomática

Hemocromatosis print that page

Hemochromatosis_liver_section

Endocrinopatía 6.5 Artropatía 6.6 Alteraciones de la piel 6.7 Otras manifestaciones 7 Diagnóstico 7.1 Sospecha clínica de hemocromatosis 7.2 Bioquímica 7.3 Análisis genético 7.4 Biopsia hepática 7.4.1 Indicaciones de la biopsia 7.4.2 Imagen histológica

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob print that page

Prnp.

afectado. Índice 1 Generalidades 1.1 Descripción clásica 1.2 La nueva variante 2 Diagnóstico 3 Tipos 3.1 ECJ esporádica 3.2 ECJ hereditaria 3.3 ECJ adquirida 4 Biología molecular 4.1 Genética 4.2 Cinética molecular del prion 4.3 Enfermedades relacionadas

Cáncer print that page

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​ Las anormalidades genéticas encontradas en las células cancerosas pueden consistir en una mutación puntual, translocación , amplificación, deleción , y ganancia o pérdida de un cromosoma completo. Existen genes que son

Enfermedad de Huntington print that page

George_Huntington

caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la huntingtina , [ 1 ] ​ intervienen además otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresin

Esclerosis tuberosa print that page

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Pulmonares 3.4.4 Vasculares 3.5 Lesiones esqueléticas 3.6 Manifestaciones orales 4 Diagnóstico 5 Tratamiento 6 Evolución 7 Prevención 7.1 Consejo genético 8 Referencias 9 Bibliografía 10 Enlaces externos Epidemiología [ editar ] La Esclerosis tuberosa