Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP
La encefalopatía espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteína priónica (PrP) es una rarísima enfermedad neurológica priónica hereditaria asociada, como su nombre lo indica, a una nueva mutación en el gen PrP . Fue descubierta en 1996 en una única familia
Diagnóstico Molecular
El diagnóstico molecular, al igual que todo proceso de diagnóstico médico, pretende la determinación de la causa de una enfermedad pudiendo ser de origen genético o bien infeccioso diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas). Sin embargo, a diferencia de un diagnóstico clínic
Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto
Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR
El Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR o ARMS-PCR por sus siglas en inglés (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) es una técnica para detectar mutaciones puntuales conocidas, que se cree que fue descrita por primera vez por el equipo
Leucemia linfática crónica
la supervivencia y en determinados casos puede cronificar la enfermedad. [ 9 ] Índice 1 Diagnóstico 1.1 Indicadores y pruebas diagnósticas 1.2 Diagnóstico diferencial 1.3 Pronóstico 1.4 Complicaciones 2 Síntomas 2.1 Fase asintomática 2.2 Fase sintomática
Hemocromatosis
Endocrinopatía 6.5 Artropatía 6.6 Alteraciones de la piel 6.7 Otras manifestaciones 7 Diagnóstico 7.1 Sospecha clínica de hemocromatosis 7.2 Bioquímica 7.3 Análisis genético 7.4 Biopsia hepática 7.4.1 Indicaciones de la biopsia 7.4.2 Imagen histológica
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
afectado. Índice 1 Generalidades 1.1 Descripción clásica 1.2 La nueva variante 2 Diagnóstico 3 Tipos 3.1 ECJ esporádica 3.2 ECJ hereditaria 3.3 ECJ adquirida 4 Biología molecular 4.1 Genética 4.2 Cinética molecular del prion 4.3 Enfermedades relacionadas
Cáncer
Las anormalidades genéticas encontradas en las células cancerosas pueden consistir en una mutación puntual, translocación , amplificación, deleción , y ganancia o pérdida de un cromosoma completo. Existen genes que son
Enfermedad de Huntington
caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la huntingtina , [ 1 ] intervienen además otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresin
Esclerosis tuberosa
Pulmonares 3.4.4 Vasculares 3.5 Lesiones esqueléticas 3.6 Manifestaciones orales 4 Diagnóstico 5 Tratamiento 6 Evolución 7 Prevención 7.1 Consejo genético 8 Referencias 9 Bibliografía 10 Enlaces externos Epidemiología [ editar ] La Esclerosis tuberosa
