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Síndrome de Klinefelter print that page

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El síndrome de Klinefelter ( SK ) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico , ginecomastia , dificultades en el aprendizaje e infertilidad . Se origina por

Mutación y síndrome print that page

Mosaicismo

inserciones grandes 2.2.3 Efectos de la recombinación 2.2.4 Mutaciones dinámicas 3 Síndrome 3.1 Introducción 3.2 Causas y tipos de anomalías genéticas 3.2.1 Anomalías estructurales 3.2.2 Anomalías numéricas 3.2.3 Mosaicismo 4 Ejemplos de síndromes 4

Síndrome de Aicardi print that page

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso , una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina , daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental. [ 1 ] ​ Se

wikipedia.org | 2019/7/12 14:56:13

Harry Klinefelter print that page

hormona foliculoestimulante , la primera descripción de lo que posteriormente se denominaría síndrome de Klinefelter . [ 2 ] ​ Inicialmente sospechó que se trataba de un trastorno endocrino, y postuló la presencia de una segunda hormona testicular , pero, en 1959, Patricia A. Jacobs

wikipedia.org | 2019/7/24 13:27:17

Clinodactilia print that page

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congénita muy frecuente, usualmente se presenta en el quinto dedo ( menique ) o en el segundo dedo Síndrome de Catel Manzke). [ 1 ] ​La deformación ocurre usualmente en la falange intermedia debido a que presente una morfología triangular en la articulación interfalángica distal,

Síndrome del XYY print that page

El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob , entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía ) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY . Algunos médicos genetistas

wikipedia.org | 2019/9/19 22:10:15

Intersexualidad print that page

Third_International_Intersex_Forum

1 Clasificación de estados intersexuales 1.1 1. Seudohermafroditismo masculino 1.1.1 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos —SIA— 1.1.1.1 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo 1.1.1.2 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto 1.1

Genoma humano print that page

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El genoma humano es el genoma del Homo sapiens , es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide . De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un

Mosaico genético print that page

En biología y genética , un mosaico genético es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), originadas a partir de un mismo cigoto . Para ilustrar este fenómeno se suele

wikipedia.org | 2019/12/8 20:21:55

Cariotipo print that page

PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish

El cariotipo (diferente de un idiograma), es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa