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Microcefalia print that page

La microcefalia es un trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño. La microcefalia puede ser congénita o puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad

wikipedia.org | 2015/7/27 10:48:16

Síndrome de Miller-Dieker print that page

Lissencephaly

El síndrome de Miller-Dieker , en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3 ,es una rara enfermedad congénita y hereditaria . Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central ,

Discapacidad intelectual print that page

La discapacidad intelectual o discapacidad cognitiva es una anomalía en proceso de aprendizaje entendida como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano, que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. [ 1

wikipedia.org | 2015/7/16 10:12:57

Síndrome de West print that page

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se incluyen la esclerosis tuberosa , la neurofibromatosis , el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita. También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi , [ 6 ] la holoprosencefalia o la esquizencefalia

Síndrome de Joubert print that page

comunes, como la hipersensibilidad al ruido, polidactilia , meningoencefaloceles, quistes renales o microcefalia . Este síndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo , ya que muchos pacientes diagnosticados muestran criterios para designarlos como pacientes de autismo. Lo más importante

wikipedia.org | 2015/7/11 2:59:28

Síndrome de Rubinstein-Taybi print that page

Rubinstein-Taybi_Syndrome1

estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental. Es frecuente la microcefalia . Se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expresión clínica. Su incidencia en población general es de 1/300.000 a 1/720.000 En instituciones mentales y con pacientes

Fenilcetonuria print that page

La fenilcetonuria , también conocida como PKU , es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa , lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado . Es una enfermedad

wikipedia.org | 2015/7/18 21:29:34

Síndrome de Angelman print that page

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Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad. Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad. Electroencefalograma anormal.

Síndrome del maullido de gato print that page

Criduchat

El síndrome del maullido de gato ( del francés Cri du Chat ) o síndrome de Lejeune , es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto

Síndrome de Dubowitz print that page

El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia , retraso del crecimiento pre y postnatal y una apariencia facial característica (pequeña, con forma redonda, triangular, frente alta o inclinada, con una barbilla puntiaguda, una nariz ancha,

wikipedia.org | 2013/5/11 2:01:14