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Microcefalia print that page

La microcefalia es un trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño. La microcefalia puede ser congénita o puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad

wikipedia.org | 2015/7/27 10:48:16

Discapacidad intelectual print that page

La discapacidad intelectual o discapacidad cognitiva es una anomalía en proceso de aprendizaje entendida como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano, que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. [ 1

wikipedia.org | 2015/9/3 1:48:55

Síndrome de Aicardi print that page

limitaciones en el desarrollo mental. Sin embargo se han descrito otros síntomas en niñas afectadas: microcefalia , hipotonía axial y hipertonía apendicular con espasticidad. También se puede dar retraso en el desarrollo global y discapacidad intelectual. Muchas de las niñas afectadas

wikipedia.org | 2015/8/7 4:32:06

Síndrome de West print that page

PET-image

se incluyen la esclerosis tuberosa , la neurofibromatosis , el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita. También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi , [ 6 ] la

Citogenética humana print that page

La citogenética humana , hace referencia a los descubrimientos independientes sobre citogenética de los científicos Tjio y Levan por un lado y Ford y Hamerton por otro. Ambos confirmaron por su cuenta que la dotación cromosómica humana era de 46, XX en mujeres y 46, XY en hombres (44

wikipedia.org | 2015/7/14 9:26:20

Síndrome de Miller-Dieker print that page

Lissencephaly

El síndrome de Miller-Dieker , en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3 ,es una rara enfermedad congénita y hereditaria . Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central ,

Síndrome de Rubinstein-Taybi print that page

Taybi

estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental. Es frecuente la microcefalia . Se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expresión clínica. Su incidencia en población general es de 1/300.000 a 1/720.000 En instituciones mentales y con pacientes

Síndrome de Angelman print that page

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El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia , estado aparente de

Síndrome de Dubowitz print that page

El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia , retraso del crecimiento pre y postnatal y una apariencia facial característica (pequeña, con forma redonda, triangular, frente alta o inclinada, con una barbilla puntiaguda, una nariz ancha,

wikipedia.org | 2015/8/7 4:35:19

Fenilcetonuria print that page

La fenilcetonuria , también conocida como PKU , es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa , lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado . Es una enfermedad

wikipedia.org | 2015/7/18 21:29:34